Learn
all
about
the lab
Prenatalno genetičko testiranje
Prenatalna dijagnostika hromozomskih nepravilnosti – Konvencionalni kariotip
Hromozomi su telašca karakterističnog oblika u koje se DNK molekul pakuje u toku ćelijske deobe. Pri normalnoj trudnoći i zdravom razvoju ploda, čovek u svakoj telesnoj ćeliji sadrži 23 para ili 46 hromozoma (normalan kariotip). Greške u ranom razvoju, do kojih može doći spontano ili pod uticajem nekog mutagena, dovode do pojave hromozomskih aberacija (nepravilnosti, odstupanja od normalnog). Hromozomske nepravilnosti mogu da obuhvataju čitave hromozome (numeričke) ili njihove delove (strukturne).
Hromozomske nepravilnosti uzrokuju neravnotežu u hromozomskom komplementu, što najčešće rezultira abnormalnim fenotipom. Najčešća hromozomska nepravilnost je Daunov sindrom, koji je posledica pojave dodatne kopije hromozoma 21 (Trizomija 21). Konvencionalna analiza hromozoma bila je zlatni standard prenatalne dijagnostike preko 30 godina.
Najčešće hromozomske nepravilnosti detektovane su konvencionalnim kariotipom iz uzorka amnionske tečnosti ili horionskih resica. Konvencionalni kariotip zasniva se na vizuelnom prikazu hromozoma u trenutku deobe u pojedinačnim ćelijama i omogućava analizu broja, veličine i strukture hromozoma. Ovom metodom moguće je detektovati poremećaje u ukupnom broju hromozoma i velike strukturne nepravilnosti (> 8 Mb) koje su u rezoluciji mikroskopa. Sa druge strane, na nalaze se čeka 15-20 radnih dana. Potreba za bržom i efikasnijom prenatalnom dijagnostikom genetičkih nepravilnosti dovela je do sve češće primene metoda molekularne genetike u prenatalnoj dijagnostici poput QF-PCR koji omogućava detekciju najčešćih nepravilnosti (trizomije 13, 18 i 21, X, Y) u roku od 2-3 dana od trenutka prijema uzorka.
Prenatalna dijagnostika hromozomskih nepravilnosti -Molekularni kariotip
Molekularni kariotip, baziran na komparativnoj hibridizaciji genoma (aCGH), je poslednje uvedena i revolucionarna metoda u prenatalnoj dijagnostici. Ova metoda omogućava analizu hromozoma na mnogo višem nivou rezolucije od konvencionalnog kariotipa i detekciju hromozomskih nepravilnosti koje su premale da bi bile otkrivene mikroskopom, a u poređenju sa QF-PCRom i ostalim molekularnim metodama, omogućava analizu čitavog genoma u samo jednoj reakciji.
Molekularnim kariotipom moguće je detektovati poremećaje u broju hromozoma jednako pouzdano kao i jako male strukturne nepravilnosti <1Mb (mikroduplikacije i mikrodelecije) koje daju ozbiljnu kliničku sliku, a koje najčešće ne mogu da budu otkrivene konvencionalnim kariotipom (poznati DiGeorge sindrom, Prader-Vili/Angelmanov sindrom i drugi). Pored značajno većeg opsega nepravilnosti koje se mogu detektovati, dodatne prednosti primene molekularnog kariotipa u prenatalnoj dijagnostici su i brže vreme izdavanja kompletnog nalaza 5-7 dana, kao i mogućnost ranijeg testiranja.
Kliničke studije su pokazale da primena aCGH u prenatalnoj dijagnostici povećava uspešnost postavljanja dijagnoze za 8% u poređenju sa primenom samo konvencionalne metode u visoko rizičnim trudnoćama, kao i u značajnom procentu trudnoća niskog rizika.
COMPLETE CYTOVIEW 512
Complete Cytoview je specijalno dizajniran panel za prenatalnu analizu hromozoma koji je u skladu sa međunarodnim standardima – International Standards for Cytogenomic Arrays Consortium (ISCA). Metoda analizira vrlo detaljno i sa dijagnostičkom preciznošću celokupnu genomsku DNK i posebno specifične regione koji su prema najnovijim literaturnim podacima povezani sa 512 genetičkih bolesti; na ove regione se stavlja poseban akcenat i oni se analiziraju u vrlo visokoj rezoluciji. Dodatno se testiraju najčešće mutacije u genima za cističnu fibrozu i spinalnu mišićnu atrofiju koje su jako česte u evropskoj populaciji. Kompletan nalaz dostupan je za 5-7 radnih dana. Po potrebi, u analizu se može uvrstiti i konvencionalni kariotip.
Prenatalna dijagnostika monogenskih bolesti
Tehnološki razvoj u molekularnoj genetici omogućio nam je da brzo implementiramo metode za pouzdano detektovanje svih poznatih mutacija koje dovode do razvoja genetičkih sindroma, poput talasemije, cistične fibroze, neuromuskularnih bolesti itd. Access To Genome laboratorije poseduju potrebnu najsavremeniju opremu i znanje, kao i bogato iskustvo u primeni ovih metoda kako bi se obezbedilo da se čak i vrlo retke genetičke bolesti mogu dijagnostikovati u slučajevima sa pozitivnom porodičnom istorijom ili drugim indikacijama.
Molekularno testiranje kongenitalnih infekcija u prenatalnoj dijagnostici
Primenom sofisticiranih metoda molekularne biologije, kao što je lančana reakcija polimeraze (PCR), moguće je brzo otkrivanje prisustva genetičkog materijala (DNK/RNK) različitih mikroorganizama i virusa, poput Cytomegalovirus (CMV), Toxoplasma gondii, itd. sa vrlo visokom analitičkom osetljivošću i specifičnošću u amnionskoj tečnosti u toku prenatalne dijagnostike. Testiranje se obavlja kada postoje indikacije nakon odgovarajuće analize antitela.