Learn
all
about
the lab
Preimplantacioni skrining i dijagnostika
Preimplantaciono genetičko testiranje
Preimplantaciono genetičko testiranje omogućava genetičku dijagnostiku embriona nastalih postupkom biomedicinski potpomognute reprodukcije i omogućava odabir i transfer zdravih embriona u odnosu na specifična genetička stanja. Testom je moguće otkriti numeričke hromozomske nepravilnosti (preimplantacioni genetički skrining aneuploidija – PGS), strukturne hromozomske nepravilnosti i monogenske bolesti poput talasemije ili cistične fibroze (preimplantaciona genetička dijagnostika – PGD).
Preimplantacioni genetički skrining aneuploidija – PGT-A
Numeričke hromozomske nepravilnosti ili aneuploidije su najčešće hromozomske aberacije. Otkrivena im je relativno visoka učestalost u humanim oocitima, posebno kod žena starijih od 40 godina, ali i kod embriona iz asistirane reprodukcije. To je razlog što su mnoge genetičke laboratorije širom sveta počele da vrše preimplantaciono genetičko testiranje koje ima za cilj transfer samo euploidnih embriona u matericu. Povećana uspešnost implantacije, smanjena učestalost spontanih pobačaja, smanjena verovatnoća patoloških trudnoća i povećana stopa rađanja zdrave dece, glavne su prednosti preimplantacionog genetičkog skrininga i argument su za njegovu primenu u praksi.
U cilju genetičke kontrole embriona, u Access To Genome, primenjuju se tehnologija sekvenciranja nove generacije (NGS) kao i komparativna hibridizacija genoma (aCGH). Pomenute metode pružaju mogućnost testiranja svih hromozoma u periodu od 12-24h omogućavajući transfer embriona u istom ciklusu VTO za razliku od ranije korišćenih tehnika.
Preimplantaciona genetička dijagnostika primenom NGS ili aCGH u slučajevima kada su roditelji nosioci strukturnih hromozomskih nepravilnosti
Strukturni rearanžmani su promene u strukturi jednog ili više hromozoma. Ove aberacije su podeljene na balansirane i nebalansirane rearanžmane. Iako su nosioci balansiranih rearanžmana normalni, oni nose visok rizik da dobiju potomke sa nebalansiranim rearanžmanom. Prisustvo nebalansiranog rearanžmana uključuje gubitak ili duplikaciju genetičkog materijala uz rizik od razvoja patološkog fenotipa.
Preimplantaciona dijagnostika indikovana je kod parova kod kojih je jedan od roditelja nosilac balansirane recipročne translokacije, balansirane Robertsonove translokacije ili inverzije. Sve studije preimplantacione dijagnostike za translokacije kod parova sa ponavljajućim pobačajima pokazuju dramatično smanjenje procenta pobačaja i povećanje uspešnosti postupka VTO-a.
U Access To Genome, NGS i aCGH metodologije koje se koriste u detekciji strukturnih anomalijama u PGD iste su kao one koje se koriste u PGS za detekciju aneuploidija, samo se koriste različiti detektori. Omogućavaju nam da selektujemo embrione koji nisu nasledili genetičku nepravilnost koju nose roditelji uz istovremenu proveru svih hromozoma na prisustvo ostalih brojnih nepravilnosti.