Learn
all
about

the lab

Neinvazivno prenatalno testiranje

Šta je neinvazivni prenatalni test?

Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) je nova metoda skrininga u prenatalnoj dijagnostici kojom se procenjuje prisustvo nekog od najčešćih genetičkih sindroma, kao što je Daunov sindrom, sa mnogo većom pouzdanošću u poređenju sa konvencionalnim biohemijskim metodama (dabl i tripl testom).

Metoda se bazira na analizi fragmenata DNK ploda iz uzorka krvi trudnice i potpuno je bezbedna i za plod i za majku. Pouzdanost metode je vrlo visoka (> 98%), ali nije ekvivalentna dijagnostičkim metodama koje se primenjuju u biopsiji horionskih čupica i amniocentezi, niti su mogućnosti testiranja iste. Zato je važno da trudnica odluku o izvođenju testa donese nakon konsultacije sa ginekologom i genetičarem, uzimajući u obzir sve indikacije.

Šta je Panorama test?

Panorama test je neinvazivni prenatalni skrining test koji se može raditi već od 9. nedelje trudnoće. Pomoću Panorama testa možete sa velikom pouzdanošću saznati da li plod ima neku od najčešćih hromozomskih nepravilnosti, poput Daunovog sindroma, a sve što je potrebno jeste uzorak krvi majke. Ukoliko želite, možete saznati i pol bebe

Šta je moguće otkriti Panorama testom?

Koristeći najsavremenije bioinformatičke tehnike, Panorama testira širok panel hromozomskih nepravilnosti, uključujući:

Najčešće autozomalne nepravilnosti:

  • Trizomija 21 (Daunov sindrom)
  • Trizomija 18 (Edvardsov sindrom)
  • Trizomija 13 (Patauov sindrom)
  • Triploidiju

Nepravilnosti polnih hromozoma:

  • Klinefelterov sindrom
  • TriplX sindrom
  • Tarnerov sindrom (monozomija X)
  • Jakobsov sindrom (XYY)

Uobičajeno neinvazivno prenatalno testiranje koje sprovodi Access To Genome uključuje i testiranje najčešće mutacije DF508 u okviru CFTR gena koja može dovesti do razvoja cistične fibroze.

Šta su mikrodelecije? Koje od njih testira Panorama test?

Mali, nedostajući (ili „deletiran“) deo hromozoma naziva se mikrodelecija. Za razliku od Daunovog sindroma, koji se češće javlja kod majki starijih od 35 godina, mikrodelecije se javljaju sa jednakom učestalošću bez obzira na starost trudnice.

Često ne postoje očigledne ultrazvučne nepravilnosti koje bi nagoveštavale da plod ima neku mikrodeleciju. Iako neke mikrodelecije imaju vrlo mali uticaj na detetovo zdravlje i život, postoje i one koje mogu prouzrokovati intelektualne teškoće i urođene mane. Panorama testira pet najčešćih mikrodelecija, a svaka od njih može da dovede do ozbiljnih zdravstvenih problema uključujući i mentalnu disfunkciju:

  • 22q11.2 delecioni sindrom / DiGeorge sindrom
  • 1p36 delecioni sindrom
  • Angelman sindrom
  • Cri-du-chat ili 5p minus sindrom
  • Pader-Wili sindrom

Kako se radi Panorama test?

Naučno je dokazano da tokom trudnoće, deo DNK bebe prelazi u majčin krvotok. Molekul DNK je organizovan u strukture koje se nazivaju hromozomi, koji nose genetičku informaciju. Panorama testom se bebina DNK iz uzorka krvi majke testira na prisustvo najčešćih hromozomskih nepravilnosti koje mogu da utiču na zdravlje bebe.

Da bi se testiranje obavilo neophodno je da lekar samo izvadi uzorak krvi iz ruke trudnice. Uzorak se zatim šalje u laboratoriju na obradu.

Kome je Panorama test namenjen?

Svaka buduća majka želi da zna da li će njena beba biti zdrava. Ako želite informacije o zdravlju vaše bebe, razgovarajte sa svojim lekarom koji će vas posavetovati koji od testova da odaberete u skladu sa vašim indikacijama.

Panorama prenatalni skrining je namenjen svim trudnicama bez obzira na starost i njihovo poreklo. Neke trudnice su u većem riziku zbog godina, porodične anamneze i rezultata drugih skrining testova. Bez obzira na inicijalne indikacije Panorama test može sa velikom pouzdanošću da proceni rizik da vaša beba ima neku od najčešćih genetičkih nepravilnosti.

Zašto da se odlučite za Panorama test?

Metodologija Panorama testa je pouzdanija i tačnija u poređenju sa metodologijama koje se koriste u drugim poznatim neinvazivnim prenatalnim testovima, u skladu sa do sada objavljenim literaturnim podacima.

Zahvaljujući tehnologiji polimorfizma jednog nukleotida (SNPs) koju koristi, Panorama test ima visok nivo detekcije genetičkih nepravilnosti i pravi jasnu razliku između DNK fragmenata majke i ploda. Zahvaljujući ovim osobenostima može se raditi već od 9. nedelje trudnoće. Panorama je jedini neinvazivni prenatalni test koji pruža mogućnost testiranja Di George sindroma u blizanačkim trudnoćama.

Panorama test mogu da urade i trudnice koje nose više od jedne bebe (blizance ili trojke), kao i trudnice koje su imale transplataciju koštane srži. Samo Panorama test izveštava pojedinačne fetalne frakcije i pol za svakog blizanca.

Panorama sertifikati

  1. 1.CE sertifikat za Panorama kolekcioni kit
  2. CE-IVD sertifikat za Panorama reagense
  3. CE-IVD sertifikat za softver
  4. CLIA sertifikat
  5. ISO sertifikat

Takođe, ovde možete pogledati licence i sertifikate Natera laboratorije