Molekularno testiranje infektivnih bolesti

Primenom sofisticiranih metoda molekularne biologije, kao što je lančana reakcija polimeraze (PCR), moguće je brzo otkrivanje prisustva genetičkog materijala (DNK/RNK) različitih mikroorganizama i virusa, poput hepatitisa B i C, HIV, tuberkuloze, itd. sa vrlo visokom analitičkom osetljivošću i specifičnošću u bilo kom biološkom materijalu (krv, urin, brisevi itd.). Ispitivanje se vrši nakon relevantnih indikacija.

Genetičke bolesti:

• a-talasemija
• b-talasemija
• Cistična fibroza
• Ahondroplazija
• Hipohondroplazija
• Nasledna gluvoća
• Spinalna mišićna atrofija
• Dušenova mišićna distrofija
• Deficijencija 21-hidroksilaze (analiza čestih mutacija i delecija/duplikacija u CYP21A2 genu)
• Alstromov sindrom (ALMS1 gene, egzoni 8, 10 i 16)
• Familijarna transtiretin amiloidoza (sekvenciona analiza TTR gena)
• Angelmanov sindrom (sekvenciona analiza UBE3A gena)
• Bardet-Bledi sindrom (BBS1 gen, M390R mutacija)
• Bartov sindrom (sekvenciona analiza TAZ/G4.5 gena)
• Bekvit-Vidman sindrom (KCNQ1OT1 i H19 metilacija)
• Cerebralna autozomno dominantna arteriopatija sa subkortikalnim infarktima i leukoencefalopatijom – CADASIL (NOTCH3 gen, egzoni 2 do 6 i 11)
• Celijačna bolest (HLA-DQ/DR)
• Charcot-Marie-Tootova bolest tip 1B (sekvenciona analiza MPZ gena)
• Charcot-Marie-Tootova bolest tip 1C (sekvenciona analiza LITAF gena)
• Charcot-Marie-Tootova bolest tip 1C (sekvenciona analiza LITAF gena), prenatalno
• Charcot-Marie-Tootova bolest tip 1E (sekvenciona analiza PMP22 gena)
• Charcot-Marie-Tootova bolest tip 2E (sekvenciona analiza NEFL gena)
• Charcot-Marie-Tootova bolest tip 2K/4A (sekvenciona analiza GDAP1 gena)
• Charcot-Marie-Tootova bolest X-vezana (sekvenciona analiza GJB1 gena)
• Charcot-Marie-Tootova bolest/HNPP (analiza delecija/duplikacija PMP22 gena)
• Koenov sindrom (COH1, egzon 23)
• Kongenitalna gluvoća (sekvenciona analiza GJB2 gena)
• Kongenitalna gluvoća (sekvenciona analiza GJB6 gena, AD)
• Kongenitalna gluvoća (delecije u GJB6 genu)
• Kongenitalna gluvoća (sekvenciona analiza OTOF gena)
• Kongenitalna gluvoća (analiza delecija/duplikacija u GJB2, GJB6, GJB3, POU3F4 i WFS1 genima)
• Kronova bolest (mutacije u NOD2/CARD15 genu)
• Fabrijeva bolest (sekvenciona analiza GLA gena)
• Familijarna mediteranska groznica (česte mutacije u MEFV genu)
• Fragilni X sindrom (FMR1 gen, konvencionalni PCR)
• Fragilni X sindrom (FMR1 gen, msTP-PCR)
• Fraserov sindrom (FREM2 gen, egzon 6)
• Fridrajhova ataksija (FXN gen, detekcija ekspanzije GAA ponovaka)
• Intolerancija na fruktozu (targetna analiza mutacija u ALDOB genu)
• Gilbertov sindrom (česte mutacije u UGT1A1 genu)
• Hereditarna hemohromatoza (česte mutacije u HFB genu)
• Hereditarna kardiomiopatija (odabrani egzoni MZH7, MZBPC3, TNNT2 i TNNI3 genima)
• LEOPARD sindrom (česte mutacije u PTPN11 genu)
• Li-Fraumeni sindrom (TP53 gen, egzoni 4 do 9)
• Miotonična distrofija tip 2 (ZNF9 gen)
• Neurofibromatoza tip I (analiza delecija/duplikacija NF1 gena)
• Nesindromska X-vezana kongenitalna gluvoća DFN3 (sekvenciona analiza POU3F4 gena)
• Nunanov sindrom (česte mutacije u PTPN11 genu)
• Štajnerova bolest ili miotonična distrofija
• Retov sindrom (MECP2 gen)
• Retov sindrom (CDKL5 gen)
• Bekvit-Vidman sindrom (KCNQ1OT1 i H19 metilacija)
• Bardet-Bledi sindrom (CGC mutacija)
• Brugada sindrom (SCN5A gen)
• Vilsonova bolest (sekvenciona analiza ATP7B gena)
• Vilsonova bolest (analiza duplikacija/delecija ATP7B gena)
• Neurofibromatoza tip I (sekvenciona analiza NF1, MRNA gena)
• Tuberozna skleroza 1 i 2 (sekvenciona analiza TSC1 i TSC2 gena)
• Tuberozna skleroza 1 (sekvenciona analiza TSC1 gena)
• Tuberozna skleroza 2 (sekvenciona analiza TSC2 gena)
• Hantingtonova bolest
• Marfanov sindrom
• Bolest policističnih bubrega (sekvenciona analiza PKD1 gena)
• Bolest policističnih bubrega (sekvenciona analiza PKD2 gena)
• Bolest policističnih bubrega (sekvenciona analiza PKHD1 gena)
• Holt-Oramov sindrom (sekvenciona analiza TBX5 gena)
• Holt-Oramov sindrom (analiza delecija/duplikacija u TBX5 gena)
• Trombofilija-kardiovaskularne bolesti
• Faktor V (Leiden_G1691A)
• Faktor V (R2_H1299R)
• Homocistein (MTHFR, C677T)
• Homocistein (MTHFR, A1298C)
• Protrombin (FII, G20210A)
• Faktor XIII (V34L)
• Fibrinogen-b (-455 G>A)
• GPIII L33P (HPA-1)
• Inhibitor plazminogen aktivatora-1 (PAI-I 4G/5G)
• Angiotenzin konvertujući enzim (ACE, I/D)
• Apolilipoprotein E (E2/E3/E4)
• Apolilipoprotein B (R3500Q)
• Nasledni karcinomi – solidni tumori – karcinomi krvi
• Karcinom dojke BRCA1/BRCA2 geni
• K-RAS gen
• BRAF gen
• AML1/ETO kvantifikacija
• BCR/ABL (P190) kvantifikacija
• BCR/ABL (P210) kvantifikacija
• CFBF/MYH11 kvantifikacija
• Akutna mijeloidna leukemija sa normalnom citogenetikom (određeni egzoni MLL, FLT3, NPM1 i CEBPA gena)
• EGFR gen (sekvenciona analiza egzona 18 do 21)
• Familijarna adenomatozna polipoza (sekvenciona analiza APC gena)
• IGK klonalni rearanžman
• JAK2 gen (mutacije u egzonu 12)
• JAK2 gen (V617F mutacija)
• Mikrosatelitna nestabilnost
• Multipla endokrina neoplazija tip 2 (česte mutacije RET gena)
• Osteosarkom (TP53 gen, egzoni 4 do 9)
• p53 tumor protein (TP53 gen, egzoni 4 do 9)
• PML/RARa kvantifikacija fuzije gena
• RT-PCR del(1p32)(SIL/TAT1)
• RT-PCR FIP1L1-PDGFRa
• RT-PCR t(1;19)E2A/PBX1)
• RT-PCR t(12;21)(TEL/AML1)
• RT-PCR t(15;17)(PML/RARa)
• RT-PCR t(4;11)(MLL/AF4)
• RT-PCR t(8;21)(AML1/ETO)
• RT-PCR t(9;22)(BCR/ABL)
• RT-PCR t/inv(16)(CBFB/MYH11)
• RT-sekvencioniranje BCR/ABL
• Akutna mijeloidna leukemija (C-kit gen, egzoni 8, 11 i 17)
• t(11;14)(IGH/BCL1) rearanžman
• Farmakogenetika tamoxifena
• TCRB klonalni rearanžman
• TCRG klonalni rearanžman
• TEL/AML1 kvantifikacija fuzije gena
• Molekularna citogenetika
• Molekularni kariotip (aCGH)
• Brza detekcija aneuploidija (QF-PCR)
• Molekularna identifikacija mikrodelecionih sindroma MLPA ili FISH
• Subtelomerni test MLPA
• Uniparentalna dizomija (UPD)
• Mikrodelecije Y hromozoma
• Molekularna mikrobiologija
• Μycobacterium tuberculosis
• Mycoplasma hominis
• Mycoplasma pneumoniae
• Neisseria gonorrhoeae
• Toxoplasma gondii
• Ureaplasma urealyticum
• Chlamydia pneumonia
• Chlamydia trachomatis
• Quantification of microbial/Viral DNA
• Cytomegalovirus (CMV)
• Rubella virus
• Hepatitis B virus (ΗΒV)
• Hepatitis C virus (HCV)
• Human Papilloma Virus, HPV-DNA test
• Human Papilloma Virus, HPV-mRNA test
• Εpstein-Barr virus
• Herpes Simplex virus 1 (HSV- 1)
• Herpes Simplex virus 2 (HSV- 2)
• Varicella Zoster virus / Herpes Zoster virus (VZV/HHV-3)
• Herpes virus 6 (HHV-6)
• Kvantifikacija virusne RNK
• Genski paneli
• Kraniosinostoza (52 mutacije u 4 gena: FGFR1, FGFR2, FGFR3, RAB23)
• Skeletna displazija (50 mutacija u 6 gena: FGFR3, COL2A1, SLC26A2, CRTAP, LEPRE1, SOX9)
• Kongenitalna gluvoća (312 mutacija u 31 genu:ACTG1, CDH23, COCH, CRYM, DFNA5, DIPH1, EYA1, GJA1, GJB2, GJB3, GJB6, KCNE1, KCNQ1, KCNQ4, MYH14, MY1A, MYO7A, OTOA, OTOF, PAX3, PCDH15, POU3F4, SIX1, SIX5, SLC26A4, SLC26A5, TECTA, TMC1, USH1C, USH1G, WFS1)
• Nunanov sindrom i ostali genetički srodni sindromi (80 mutacija u 8 gena: PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, HRAS)