Learn
all
about
the lab
Klinička genetika i genetičko savetovalište
Šta uključuje procena kliničkog genetičara?
Genetičko savetovanje je zdravstvena usluga koja pruža informacije i podršku ljudima koji imaju ili su pod visokim rizikom od razvoja genetičkih poremećaja. Tokom genetičkog savetovanja, specijalista genetičar sastaje se i razgovara sa osobom ili porodicom o genetičkim rizicima, dijagnozi, potvrđivanju ili isključenju genetičkog poremećaja. Svaka sesija genetičkog savetovanja uključuje:
- Detaljan pregled medicinske istorije
- Detaljan pregled porodične anamneze
- Detaljan pregled pacijenta i eventualno najbližih rođaka
- Prikupljanje svih gore pomenutih informacija neophodno je u cilju postavljanja prave dijagnoze, ukoliko je moguće, i davanja adekvatnog genetičkog saveta kao i odgovora na ključna pitanja:
- Šta se dogodilo?
- Zašto se dogodilo?
- Kakve su prognoze?
- Koje su mogućnosti za lečenje?
- Da li se može ponovo dogoditi?
- Da li se može prevenirati u sledećim trudnoćama?
Odgovori na ova pitanja su neophodni kako bi se porodica adekvatno informisala i pripremila na život sa određenom bolešću.
Kongenitalne abnormalnosti, psihomotorna i fizička kašnjenja, autizam i reproduktivni problemi najčešći su razlozi za upućivanje pacijenata na savetovanje sa genetičarem i genetičko ispitivanje.
Kada se preporučuje savetovanje sa genetičarem i genetička procena?
U slučaju pozitivne porodične anamneze:
- Hromozomskih nepravilnosti
- Monogenskih bolesti
- Kongenitalnih anomalija
- Sindroma
- Mentalnih poteškoća
- Multifaktorijalnih bolesti
U slučaju reproduktivnih problema:
- Infertilnosti
- Učestalih spontanih pobačaja
U slučaju izloženosti fetusa teratogenim (mutagenim) faktorima:
- Lekovima
- Štetnim hemikalijama
- Jonizujućem zračenju
- Infektivnim agensima
U slučaju uočene nepravilnosti ploda na ultrazvuku:
- Kongenitalne anomalije
- Kašnjenje u intrauterinom rastu
- Neki od ultrazvučnih markera poput povećane debljine vratnog nabora (NT), skraćene butne kosti, hiperehogenih creva, itd.
U slučaju prevencije bolesti koje su karakteristične za mesto porekla roditelja ili u slučaju kada to roditelji sami požele
