Learn
all
about

the lab

Genetičke bolesti / Testiranje sindroma

Ogroman tehnološki napredak u oblasti molekularne genetike poslednjih godina, doveo je do primene naprednih metoda koje omogućavaju tačno otkrivanje svih poznatih mutacija koje su odgovorne za razvoj različitih sindroma i genetičkih bolesti poput talasemije, cistične fibroze, neuromuskularnih poremećaja itd.

Access To Genome poseduje potrebnu opremu, znanje i iskustvo za pouzdanu primenu ovih metoda kako bi se omogućila dijagnostika čak i retkih genetičkih bolesti i sindroma u slučajevima kliničke manifestacije, pozitivne porodiče anamneze ili drugim indikacijama, istovremeno je moguće kreiranje multi-genskih kontrolnih panela primenom tehnologije sekvenciranja nove generacije – NGS

Genetičke bolesti

  • a-talasemija
  • b-talasemija
  • Cistična fibroza
  • Ahondroplazija
  • Hipohondroplazija
  • Nasledna gluvoća
  • Spinalna mišićna atrofija
  • Dušenova mišićna distrofija
  • Deficijencija 21-hidroksilaze (analiza čestih mutacija i delecija/duplikacija u CYP21A2 genu)
  • Alstromov sindrom (ALMS1 gene, egzoni 8, 10 i 16)
  • Familijarna transtiretin amiloidoza (sekvenciona analiza TTR gena)
  • Angelmanov sindrom (sekvenciona analiza UBE3A gena)
  • Bardet-Bledi sindrom (BBS1 gen, M390R mutacija)
  • Bartov sindrom (sekvenciona analiza TAZ/G4.5 gena)
  • Bekvit-Vidman sindrom (KCNQ1OT1 i H19 metilacija)
  • Cerebralna autozomno dominantna arteriopatija sa subkortikalnim infarktima i leukoencefalopatijom – CADASIL (NOTCH3 gen, egzoni 2 do 6 i 11)
  • Celijačna bolest (HLA-DQ/DR)
  • Charcot-Marie-Tootova bolest tip 1B (sekvenciona analiza MPZ gena)
  • Charcot-Marie-Tootova bolest tip 1C (sekvenciona analiza LITAF gena)
  • Charcot-Marie-Tootova bolest tip 1C (sekvenciona analiza LITAF gena), prenatalno
  • Charcot-Marie-Tootova bolest tip 1E (sekvenciona analiza PMP22 gena)
  • Charcot-Marie-Tootova bolest tip 2E (sekvenciona analiza NEFL gena)
  • Charcot-Marie-Tootova bolest tip 2K/4A (sekvenciona analiza GDAP1 gena)
  • Charcot-Marie-Tootova bolest X-vezana (sekvenciona analiza GJB1 gena)
  • Charcot-Marie-Tootova bolest/HNPP (analiza delecija/duplikacija PMP22 gena)
  • Koenov sindrom (COH1, egzon 23)
  • Kongenitalna gluvoća (sekvenciona analiza GJB2 gena)
  • Kongenitalna gluvoća (sekvenciona analiza GJB6 gena, AD)
  • Kongenitalna gluvoća (delecije u GJB6 genu)
  • Kongenitalna gluvoća (sekvenciona analiza OTOF gena)
  • Kongenitalna gluvoća (analiza delecija/duplikacija u GJB2, GJB6, GJB3, POU3F4 i WFS1 genima)
  • Kronova bolest (mutacije u NOD2/CARD15 genu)
  • Fabrijeva bolest (sekvenciona analiza GLA gena)
  • Familijarna mediteranska groznica (česte mutacije u MEFV genu)
  • Fragilni X sindrom (FMR1 gen, konvencionalni PCR)
  • Fragilni X sindrom (FMR1 gen, msTP-PCR)
  • Fraserov sindrom (FREM2 gen, egzon 6)
  • Fridrajhova ataksija (FXN gen, detekcija ekspanzije GAA ponovaka)
  • Intolerancija na fruktozu (targetna analiza mutacija u ALDOB genu)
  • Gilbertov sindrom (česte mutacije u UGT1A1 genu)
  • Hereditarna hemohromatoza (česte mutacije u HFB genu)
  • Hereditarna kardiomiopatija (odabrani egzoni MZH7, MZBPC3, TNNT2 i TNNI3 genima)
  • LEOPARD sindrom (česte mutacije u PTPN11 genu)
  • Li-Fraumeni sindrom (TP53 gen, egzoni 4 do 9)
  • Miotonična distrofija tip 2 (ZNF9 gen)
  • Neurofibromatoza tip I (analiza delecija/duplikacija NF1 gena)
  • Nesindromska X-vezana kongenitalna gluvoća DFN3 (sekvenciona analiza POU3F4 gena)
  • Nunanov sindrom (česte mutacije u PTPN11 genu)
  • Štajnerova bolest ili miotonična distrofija
  • Retov sindrom (MECP2 gen)
  • Retov sindrom (CDKL5 gen)
  • Bekvit-Vidman sindrom (KCNQ1OT1 i H19 metilacija)
  • Bardet-Bledi sindrom (CGC mutacija)
  • Brugada sindrom (SCN5A gen)
  • Vilsonova bolest (sekvenciona analiza ATP7B gena)
  • Vilsonova bolest (analiza duplikacija/delecija ATP7B gena)
  • Neurofibromatoza tip I (sekvenciona analiza NF1, MRNA gena)
  • Tuberozna skleroza 1 i 2 (sekvenciona analiza TSC1 i TSC2 gena)
  • Tuberozna skleroza 1 (sekvenciona analiza TSC1 gena)
  • Tuberozna skleroza 2 (sekvenciona analiza TSC2 gena)
  • Hantingtonova bolest
  • Marfanov sindrom
  • Bolest policističnih bubrega (sekvenciona analiza PKD1 gena)
  • Bolest policističnih bubrega (sekvenciona analiza PKD2 gena)
  • Bolest policističnih bubrega (sekvenciona analiza PKHD1 gena)
  • Holt-Oramov sindrom (sekvenciona analiza TBX5 gena)
  • Holt-Oramov sindrom (analiza delecija/duplikacija u TBX5 gena)
  • Trombofilija-kardiovaskularne bolesti
  • Faktor V (Leiden_G1691A)
  • Faktor V (R2_H1299R)
  • Homocistein (MTHFR, C677T)
  • Homocistein (MTHFR, A1298C)
  • Protrombin (FII, G20210A)
  • Faktor XIII (V34L)
  • Fibrinogen-b (-455 G>A)
  • GPIII L33P (HPA-1)
  • Inhibitor plazminogen aktivatora-1 (PAI-I 4G/5G)
  • Angiotenzin konvertujući enzim (ACE, I/D)
  • Apolilipoprotein E (E2/E3/E4)
  • Apolilipoprotein B (R3500Q)
  • Nasledni karcinomi – solidni tumori – karcinomi krvi
  • Karcinom dojke BRCA1/BRCA2 geni
  • K-RAS gen
  • BRAF gen
  • AML1/ETO kvantifikacija
  • BCR/ABL (P190) kvantifikacija
  • BCR/ABL (P210) kvantifikacija
  • CFBF/MYH11 kvantifikacija
  • Akutna mijeloidna leukemija sa normalnom citogenetikom (određeni egzoni MLL, FLT3, NPM1 i CEBPA gena)
  • EGFR gen (sekvenciona analiza egzona 18 do 21)
  • Familijarna adenomatozna polipoza (sekvenciona analiza APC gena)
  • IGK klonalni rearanžman
  • JAK2 gen (mutacije u egzonu 12)
  • JAK2 gen (V617F mutacija)
  • Mikrosatelitna nestabilnost
  • Multipla endokrina neoplazija tip 2 (česte mutacije RET gena)
  • Osteosarkom (TP53 gen, egzoni 4 do 9)
  • p53 tumor protein (TP53 gen, egzoni 4 do 9)
  • PML/RARa kvantifikacija fuzije gena
  • RT-PCR del(1p32)(SIL/TAT1)
  • RT-PCR FIP1L1-PDGFRa
  • RT-PCR t(1;19)E2A/PBX1)
  • RT-PCR t(12;21)(TEL/AML1)
  • RT-PCR t(15;17)(PML/RARa)
  • RT-PCR t(4;11)(MLL/AF4)
  • RT-PCR t(8;21)(AML1/ETO)
  • RT-PCR t(9;22)(BCR/ABL)
  • RT-PCR t/inv(16)(CBFB/MYH11)
  • RT-sekvencioniranje BCR/ABL
  • Akutna mijeloidna leukemija (C-kit gen, egzoni 8, 11 i 17)
  • t(11;14)(IGH/BCL1) rearanžman
  • Farmakogenetika tamoxifena
  • TCRB klonalni rearanžman
  • TCRG klonalni rearanžman
  • TEL/AML1 kvantifikacija fuzije gena
  • Molekularna citogenetika
  • Molekularni kariotip (aCGH)
  • Brza detekcija aneuploidija (QF-PCR)
  • Molekularna identifikacija mikrodelecionih sindroma MLPA ili FISH
  • Subtelomerni test MLPA
  • Uniparentalna dizomija (UPD)
  • Mikrodelecije Y hromozoma
  • Molekularna mikrobiologija
  • Μycobacterium tuberculosis
  • Mycoplasma hominis
  • Mycoplasma pneumoniae
  • Neisseria gonorrhoeae
  • Toxoplasma gondii
  • Ureaplasma urealyticum
  • Chlamydia pneumonia
  • Chlamydia trachomatis
  • Quantification of microbial/Viral DNA
  • Cytomegalovirus (CMV)
  • Rubella virus
  • Hepatitis B virus (ΗΒV)
  • Hepatitis C virus (HCV)
  • Human Papilloma Virus, HPV-DNA test
  • Human Papilloma Virus, HPV-mRNA test
  • Εpstein-Barr virus
  • Herpes Simplex virus 1 (HSV- 1)
  • Herpes Simplex virus 2 (HSV- 2)
  • Varicella Zoster virus / Herpes Zoster virus (VZV/HHV-3)
  • Herpes virus 6 (HHV-6)
  • Kvantifikacija virusne RNK
  • Genski paneli
  • Kraniosinostoza (52 mutacije u 4 gena: FGFR1, FGFR2, FGFR3, RAB23)
  • Skeletna displazija (50 mutacija u 6 gena: FGFR3, COL2A1, SLC26A2, CRTAP, LEPRE1, SOX9)
  • Kongenitalna gluvoća (312 mutacija u 31 genu:ACTG1, CDH23, COCH, CRYM, DFNA5, DIPH1, EYA1, GJA1, GJB2, GJB3, GJB6, KCNE1, KCNQ1, KCNQ4, MYH14, MY1A, MYO7A, OTOA, OTOF, PAX3, PCDH15, POU3F4, SIX1, SIX5, SLC26A4, SLC26A5, TECTA, TMC1, USH1C, USH1G, WFS1)
  • Nunanov sindrom i ostali genetički srodni sindromi (80 mutacija u 8 gena: PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, HRAS)