Learn
all
about
the lab
Genetičke bolesti / Testiranje sindroma
Ogroman tehnološki napredak u oblasti molekularne genetike poslednjih godina, doveo je do primene naprednih metoda koje omogućavaju tačno otkrivanje svih poznatih mutacija koje su odgovorne za razvoj različitih sindroma i genetičkih bolesti poput talasemije, cistične fibroze, neuromuskularnih poremećaja itd.
Access To Genome poseduje potrebnu opremu, znanje i iskustvo za pouzdanu primenu ovih metoda kako bi se omogućila dijagnostika čak i retkih genetičkih bolesti i sindroma u slučajevima kliničke manifestacije, pozitivne porodiče anamneze ili drugim indikacijama, istovremeno je moguće kreiranje multi-genskih kontrolnih panela primenom tehnologije sekvenciranja nove generacije – NGS
Genetičke bolesti
- a-talasemija
- b-talasemija
- Cistična fibroza
- Ahondroplazija
- Hipohondroplazija
- Nasledna gluvoća
- Spinalna mišićna atrofija
- Dušenova mišićna distrofija
- Deficijencija 21-hidroksilaze (analiza čestih mutacija i delecija/duplikacija u CYP21A2 genu)
- Alstromov sindrom (ALMS1 gene, egzoni 8, 10 i 16)
- Familijarna transtiretin amiloidoza (sekvenciona analiza TTR gena)
- Angelmanov sindrom (sekvenciona analiza UBE3A gena)
- Bardet-Bledi sindrom (BBS1 gen, M390R mutacija)
- Bartov sindrom (sekvenciona analiza TAZ/G4.5 gena)
- Bekvit-Vidman sindrom (KCNQ1OT1 i H19 metilacija)
- Cerebralna autozomno dominantna arteriopatija sa subkortikalnim infarktima i leukoencefalopatijom – CADASIL (NOTCH3 gen, egzoni 2 do 6 i 11)
- Celijačna bolest (HLA-DQ/DR)
- Charcot-Marie-Tootova bolest tip 1B (sekvenciona analiza MPZ gena)
- Charcot-Marie-Tootova bolest tip 1C (sekvenciona analiza LITAF gena)
- Charcot-Marie-Tootova bolest tip 1C (sekvenciona analiza LITAF gena), prenatalno
- Charcot-Marie-Tootova bolest tip 1E (sekvenciona analiza PMP22 gena)
- Charcot-Marie-Tootova bolest tip 2E (sekvenciona analiza NEFL gena)
- Charcot-Marie-Tootova bolest tip 2K/4A (sekvenciona analiza GDAP1 gena)
- Charcot-Marie-Tootova bolest X-vezana (sekvenciona analiza GJB1 gena)
- Charcot-Marie-Tootova bolest/HNPP (analiza delecija/duplikacija PMP22 gena)
- Koenov sindrom (COH1, egzon 23)
- Kongenitalna gluvoća (sekvenciona analiza GJB2 gena)
- Kongenitalna gluvoća (sekvenciona analiza GJB6 gena, AD)
- Kongenitalna gluvoća (delecije u GJB6 genu)
- Kongenitalna gluvoća (sekvenciona analiza OTOF gena)
- Kongenitalna gluvoća (analiza delecija/duplikacija u GJB2, GJB6, GJB3, POU3F4 i WFS1 genima)
- Kronova bolest (mutacije u NOD2/CARD15 genu)
- Fabrijeva bolest (sekvenciona analiza GLA gena)
- Familijarna mediteranska groznica (česte mutacije u MEFV genu)
- Fragilni X sindrom (FMR1 gen, konvencionalni PCR)
- Fragilni X sindrom (FMR1 gen, msTP-PCR)
- Fraserov sindrom (FREM2 gen, egzon 6)
- Fridrajhova ataksija (FXN gen, detekcija ekspanzije GAA ponovaka)
- Intolerancija na fruktozu (targetna analiza mutacija u ALDOB genu)
- Gilbertov sindrom (česte mutacije u UGT1A1 genu)
- Hereditarna hemohromatoza (česte mutacije u HFB genu)
- Hereditarna kardiomiopatija (odabrani egzoni MZH7, MZBPC3, TNNT2 i TNNI3 genima)
- LEOPARD sindrom (česte mutacije u PTPN11 genu)
- Li-Fraumeni sindrom (TP53 gen, egzoni 4 do 9)
- Miotonična distrofija tip 2 (ZNF9 gen)
- Neurofibromatoza tip I (analiza delecija/duplikacija NF1 gena)
- Nesindromska X-vezana kongenitalna gluvoća DFN3 (sekvenciona analiza POU3F4 gena)
- Nunanov sindrom (česte mutacije u PTPN11 genu)
- Štajnerova bolest ili miotonična distrofija
- Retov sindrom (MECP2 gen)
- Retov sindrom (CDKL5 gen)
- Bekvit-Vidman sindrom (KCNQ1OT1 i H19 metilacija)
- Bardet-Bledi sindrom (CGC mutacija)
- Brugada sindrom (SCN5A gen)
- Vilsonova bolest (sekvenciona analiza ATP7B gena)
- Vilsonova bolest (analiza duplikacija/delecija ATP7B gena)
- Neurofibromatoza tip I (sekvenciona analiza NF1, MRNA gena)
- Tuberozna skleroza 1 i 2 (sekvenciona analiza TSC1 i TSC2 gena)
- Tuberozna skleroza 1 (sekvenciona analiza TSC1 gena)
- Tuberozna skleroza 2 (sekvenciona analiza TSC2 gena)
- Hantingtonova bolest
- Marfanov sindrom
- Bolest policističnih bubrega (sekvenciona analiza PKD1 gena)
- Bolest policističnih bubrega (sekvenciona analiza PKD2 gena)
- Bolest policističnih bubrega (sekvenciona analiza PKHD1 gena)
- Holt-Oramov sindrom (sekvenciona analiza TBX5 gena)
- Holt-Oramov sindrom (analiza delecija/duplikacija u TBX5 gena)
- Trombofilija-kardiovaskularne bolesti
- Faktor V (Leiden_G1691A)
- Faktor V (R2_H1299R)
- Homocistein (MTHFR, C677T)
- Homocistein (MTHFR, A1298C)
- Protrombin (FII, G20210A)
- Faktor XIII (V34L)
- Fibrinogen-b (-455 G>A)
- GPIII L33P (HPA-1)
- Inhibitor plazminogen aktivatora-1 (PAI-I 4G/5G)
- Angiotenzin konvertujući enzim (ACE, I/D)
- Apolilipoprotein E (E2/E3/E4)
- Apolilipoprotein B (R3500Q)
- Nasledni karcinomi – solidni tumori – karcinomi krvi
- Karcinom dojke BRCA1/BRCA2 geni
- K-RAS gen
- BRAF gen
- AML1/ETO kvantifikacija
- BCR/ABL (P190) kvantifikacija
- BCR/ABL (P210) kvantifikacija
- CFBF/MYH11 kvantifikacija
- Akutna mijeloidna leukemija sa normalnom citogenetikom (određeni egzoni MLL, FLT3, NPM1 i CEBPA gena)
- EGFR gen (sekvenciona analiza egzona 18 do 21)
- Familijarna adenomatozna polipoza (sekvenciona analiza APC gena)
- IGK klonalni rearanžman
- JAK2 gen (mutacije u egzonu 12)
- JAK2 gen (V617F mutacija)
- Mikrosatelitna nestabilnost
- Multipla endokrina neoplazija tip 2 (česte mutacije RET gena)
- Osteosarkom (TP53 gen, egzoni 4 do 9)
- p53 tumor protein (TP53 gen, egzoni 4 do 9)
- PML/RARa kvantifikacija fuzije gena
- RT-PCR del(1p32)(SIL/TAT1)
- RT-PCR FIP1L1-PDGFRa
- RT-PCR t(1;19)E2A/PBX1)
- RT-PCR t(12;21)(TEL/AML1)
- RT-PCR t(15;17)(PML/RARa)
- RT-PCR t(4;11)(MLL/AF4)
- RT-PCR t(8;21)(AML1/ETO)
- RT-PCR t(9;22)(BCR/ABL)
- RT-PCR t/inv(16)(CBFB/MYH11)
- RT-sekvencioniranje BCR/ABL
- Akutna mijeloidna leukemija (C-kit gen, egzoni 8, 11 i 17)
- t(11;14)(IGH/BCL1) rearanžman
- Farmakogenetika tamoxifena
- TCRB klonalni rearanžman
- TCRG klonalni rearanžman
- TEL/AML1 kvantifikacija fuzije gena
- Molekularna citogenetika
- Molekularni kariotip (aCGH)
- Brza detekcija aneuploidija (QF-PCR)
- Molekularna identifikacija mikrodelecionih sindroma MLPA ili FISH
- Subtelomerni test MLPA
- Uniparentalna dizomija (UPD)
- Mikrodelecije Y hromozoma
- Molekularna mikrobiologija
- Μycobacterium tuberculosis
- Mycoplasma hominis
- Mycoplasma pneumoniae
- Neisseria gonorrhoeae
- Toxoplasma gondii
- Ureaplasma urealyticum
- Chlamydia pneumonia
- Chlamydia trachomatis
- Quantification of microbial/Viral DNA
- Cytomegalovirus (CMV)
- Rubella virus
- Hepatitis B virus (ΗΒV)
- Hepatitis C virus (HCV)
- Human Papilloma Virus, HPV-DNA test
- Human Papilloma Virus, HPV-mRNA test
- Εpstein-Barr virus
- Herpes Simplex virus 1 (HSV- 1)
- Herpes Simplex virus 2 (HSV- 2)
- Varicella Zoster virus / Herpes Zoster virus (VZV/HHV-3)
- Herpes virus 6 (HHV-6)
- Kvantifikacija virusne RNK
- Genski paneli
- Kraniosinostoza (52 mutacije u 4 gena: FGFR1, FGFR2, FGFR3, RAB23)
- Skeletna displazija (50 mutacija u 6 gena: FGFR3, COL2A1, SLC26A2, CRTAP, LEPRE1, SOX9)
- Kongenitalna gluvoća (312 mutacija u 31 genu:ACTG1, CDH23, COCH, CRYM, DFNA5, DIPH1, EYA1, GJA1, GJB2, GJB3, GJB6, KCNE1, KCNQ1, KCNQ4, MYH14, MY1A, MYO7A, OTOA, OTOF, PAX3, PCDH15, POU3F4, SIX1, SIX5, SLC26A4, SLC26A5, TECTA, TMC1, USH1C, USH1G, WFS1)
- Nunanov sindrom i ostali genetički srodni sindromi (80 mutacija u 8 gena: PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, HRAS)